什么是庞贝氏症?为什么全身肌肉都被破坏?

“医生,我先生很会打呼,不过最近他的打呼声都会中断,停顿好几秒才又开始呼吸。”陈女士仔细描述先生睡觉的状况,“早上起床的时候,他都会抱怨头痛,而且很容易打瞌睡。”

“还有其他不舒服吗?”医生问。

“他的体力也有变差,走路、爬楼梯都比较慢,经常肌肉酸痛,偶而还会跌倒。”陈女士说,“有医生觉得不对劲,请我们进一步检查。”

肌肉疼痛、体力变差、睡眠呼吸中止等症状看似无关,但是可能源自同样的问题,“庞贝氏症”是一种遗传性代谢疾病,会让全身肌肉细胞遭到破坏,而越来越没有力气。如果没有及时接受治疗,患者将渐渐无力呼吸,越来越喘,最后会需要长期使用呼吸器维生。

什么是庞贝氏症?

庞贝氏症(Pompe Disease)是种代谢性疾病,又称为及肝糖储积症第二型或酸性麦芽糖酵素缺乏症,属自体隐性遗传疾病。由于第 17 对染色体上的 GAA 基因有缺陷,使患者体内缺乏 GAA 酵素,而无法分解肝糖。在台湾,新生儿的发生率大概 5 万分之一,晚发型庞贝氏症的发生率约为 2 万分之 1。

我们的身体会将肝糖储存在肌肉细胞里,等到有需要的时候,细胞里的溶小体会将肝糖分解为葡萄糖。缺乏 GAA 酵素时,肝糖会大量堆积在溶小体内,而渐渐对肌肉细胞造成伤害,使患者肌肉越来越无力,逐渐进展到心脏无力、呼吸衰竭。

庞贝氏症有两种类型

庞贝氏症可分成婴儿型与晚发型,婴儿型庞贝氏症在出生几个月便会出现症状,病程进展较快,黄锦章教授解释,常见表现包括肌肉无力、心脏肥大、肝脏肥大、舌头肥大、呼吸困难等,多数患童会在一至两年内死亡。

晚发型庞贝氏症,是超过两岁以上才发病,从儿童到老年都可能发病,病程进展较慢,黄锦章教授说,通常是从躯干、下肢开始出现肌肉疼痛和肌肉无力,活动时比较疲倦,然后有吞咽困难、呼吸较喘,部分患者有睡眠障碍。

晚发型庞贝氏症的诊断比较困难,从发病到确定诊断大概六至十二年,黄锦章教授说,因为庞贝氏症较罕见,肌肉无力的患者不容易及时确诊,而出现永久性伤害。根据研究,越晚被诊断、越晚使用药物处理,就有更严重的永久性伤害,患者可能会需要长期仰赖呼吸器维生。

遇到哪些状况要想到庞贝氏症呢?

例如不明肌肉酸痛、行动走路较无力、常常跌倒、走路的模式改变、没有办法爬楼梯,或是脊椎侧弯等。庞贝氏症患者常有呼吸中止症,睡觉的时候打呼声会中断,过一阵子才又继续。呼吸中止症会造成患者缺氧,可能在起床的时候感到头痛,因为睡眠品质很差,白天容易嗜睡、精神不继。患者的肠胃道肌肉也受到影响,可能造成进食、吞咽困难。

我们也可以请患者做六分钟行走测试,看看他能够在六分钟内走多远。并透过病史询问,能够了解症状发生的时间有多久。

怀疑庞贝氏症时,可以抽血检查。现在已有快速简便的诊断方法,透过抽血滴在滤纸片上检查,评估 GAA 酵素的状况。如果发现异常,便会进一步做基因方面的检查,以确定是否为庞贝氏症。

确诊为庞贝氏症怎么办?

肌肉遭到破坏后,肌耐力会变差,且可能出现挛缩,除定期酵素介入外,复健科医师、物理治疗师、职能治疗师也会根据病况设计合适的运动处方,帮助维持肌力、心肺功能,必要时也可以使用各种辅具。

由于庞贝氏症患者的咀嚼、吞咽、消化功能都会受到影响,务必留意营养补充,每天要摄取足够的蛋白质、卡路里、维生素,以免因为营养不良而越来越虚弱。

当呼吸肌失能时,可以使用呼吸器来辅助,庞贝氏症就跟高血压、糖尿病一样,需要长期治疗控制。早期诊断、早期介入,非常关键。从这几年的经验看起来,目前的临床处置能够延缓恶化的时间,维持身体机能,让患者拥有相对正常的生活」。

贴心小提醒

晚发型庞贝氏症的初期症状较不明显,大家要提高警觉,黄锦章教授说,当脊椎肌肉受影响时,患者的头会下垂;当下肢肌肉受影响时,患者可能在蹲马桶后,站不太起来;当躯干肌肉受影响时,患者就不太能做仰卧起坐,需要先侧身,用手臂的力量把身体撑起来。

如果有观察到这方面的问题时,可以至神经内科就诊,可能导致肌肉无力的原因很多,需要仔细地鉴别诊断,才能及早发现、及早治疗!

作者:是柚子呀,如若转载,请注明出处:https://eozlab.com/yixuejiankang/1999.html