以色列团队研发能治疗听力障碍的基因疗法

失聪是常见的感觉障碍,根据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)的统计数据,全世界大约有10亿人的听力受损,并且在未来的几十年内人数可能会翻倍成长。另外,在新生儿中,每200名儿童有1位儿童天生患有听力障碍,每1000位儿童就有1位失聪。这些孩童造成听力障碍的原因有一半是因为基因突变所引起,而目前科学家已找出约100种与耳聋有关的基因。

近期,以色列台拉维夫大学(Tel Aviv University)和波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)共同合作,提出了一种治疗耳聋的方法,透过载体将遗传物质输送至小鼠内耳细胞中,进而改善听力。

研究团队在两个以色列家族中发现一种SYNE4基因突变的罕见遗传疾病。一般情况下,它所转译出的nesprin 4蛋白质负责细胞骨架与核骨架(nucleoskeleton)之间的连接。但是当此基因突变时,会使内耳耳蜗内毛细胞中细胞核定位错误,导致患者无法接受声波。带有此缺陷基因的新生儿出生时听力正常,但突变基因所转译出突变蛋白质会渐渐使毛细胞变性、死亡,最终听力完全丧失。

因此,研究团队尝试使用一种基因疗法,以AAV9-PHP.B合成腺病毒为载体,携带正常SYNE4基因,再将腺病毒注射到出生后不久、带有SYNE4基因缺陷的小鼠内耳中,并从生理及行为上监测小鼠的听力功能。经过治疗后,小鼠体内的毛细胞会被修复,进一步恢复听力,其灵敏度几乎与没有基因突变的健康小鼠相同。

此研究成果该已于去(2020)年12月22日发表在《EMBO分子医学》(EMBO Molecular Medicine)期刊中。一同参与此研究、任职波士顿儿童医院的霍尔特(Jeffrey Holt)表示,此基因疗法可以有效地应用于SYNE4基因缺陷的小鼠以挽救其听力,或许也能运用在其他导致听力缺陷的基因上,因此研究团队也积极将此疗法应用在不同基因缺陷的遗传疾病上。

并未参与研究、任职约翰斯霍普金斯大学医学院(The Johns Hopkins University School of Medicine JHUSOM)的简(Wade Chien)则认为,此疗法带来的治疗效果显著,且越来越多的基因治疗研究发现可以成功地应用在遗传性听力损失的小鼠上,说明了基因治疗在失聪治疗上的巨大潜力。

作者:是柚子呀,如若转载,请注明出处:https://eozlab.com/yixuejiankang/918.html